Наши Длинноголовые дядьки

Да, я снова про неандертальцев, наших дядьев.

Коллаж из воображаемых художниками неандертальских лиц, выставленный в музее Эпохи Генома неандертальцев. Работы художников Alfons и Adrie Kennis, John Gurche, Elisabeth Daynès, Tom Björklund, Oscar Nilsson, и Fabio Fogliazza.

Когда я вам рассказываю о своих - именно о своих! - выводах и умозаключениях о Цивилизации и Человеке, которые я, «диванный» дипломированный наблюдатель, потом сверяю, как прилежный ученик Матери Науки, с мнением «дипломированных» и «градуированных» застольных ученых, то постоянно всплывает, что я как-то оказываюсь несколько «правее» большинства из них в вопросах Истории Человеческой Цивилизации. Но встречаются и достаточно честные, хотя и не акцентированные, работы палео-генетиков и антропологов, археологов.
Вот работа одного их них.
«…в 2010 году я впервые смог изучить данные ДНК из геномов неандертальцев, одним из первых, что я искал, были аллели, связанные с признаками пигментации у ныне живущих людей. Я был далеко не одинок. Многие другие генетики, включая очень умных ученых из исследовательской группы Сванте Паабо, которые изначально получили последовательности, изучали эти генотипы.
У большинства из нас было довольно четкое представление о том, как будут выглядеть генотипы. У неандертальцев не должно быть многих аллелей, связанных со светлой пигментацией [кожи] у современных людей.
К 2010 году стало ясно, что многие генетические варианты, которые тесно связаны с вариациями пигментации у ныне живущих людей, являются новичками в нашей эволюции. Мои собственные исследования предоставили некоторые из этих результатов, показав, что положительный отбор у предков современных европейских и восточноазиатских популяций повлиял на многие гены, включая некоторые, связанные с пигментацией.
Эти изменения [кожи у кроманьонцев] произошли в основном после 30 000 лет назад, после исчезновения неандертальцев.»
Странное заявление, если не считать, что мы…скрещивались с Неандертальцами, и неандертальские гены, как доминантно тормозили наши индивидуальные изменения! Это при том, что ученые полагают нас разными видами в принципе с возможным очень удаленным общим предком из линии, возможно, Гейдельбергского Человека, которого предка так пока и не нашли…или не очень искали.
Продолжим…
«Поэтому было логично ожидать, что их не будет в геномах неандертальцев.
Действительно, их там не было. Например, в 2012 году Кайо Серкейра и его коллеги представили обзор генотипов более сотни генетических полиморфизмов, которые, как считается, связаны с пигментацией волос, кожи и глаз в известных геномах неандертальцев и денисовцев. По сути, они взяли результаты других исследований, которые искали ассоциации однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) и фенотипов пигментации. Они обнаружили, что известные геномы неандертальцев имели очень мало аллелей SNP, связанных со светлой пигментацией у современных людей. Они предположили, что неандертальцы были темнокожими, коричневыми или рыжими и кареглазыми [надо полагать, у кроманьонцев такого окраса не было и редкость у нас сегодня?].

Изображение неандертальцев 1960-го года
Но это был далеко не конец истории. Правда, что многие из вариантов ДНК, которые сегодня влияют на пигментацию, возникли недавно, и некоторые из них были отобраны в результате положительного отбора.
Но, как оказалось, гены, участвующие в пигментации, имеют больше вариантов, чем мы привыкли думать, и действительно, некоторые из них попали в человеческие популяции от неандертальцев [!]. У неандертальцев также были другие изменения последовательностей, которые могли повлиять на их пигментацию, но они не попали ни в одного из недавних людей, о которых мы знаем.
В целом, картина сложная. Если кто-то спросит меня сегодня: «Какого цвета были неандертальцы?», я отвечу: «Я не уверен». Науке еще предстоит пройти долгий путь. Но если бы я мог сделать ставку на что-то одно, так это на то, что они сильно различались, возможно, способами, которые мы не видим у современных людей[!].
Более ста лет научные иллюстраторы изображали древних гоминидов с той же пигментацией, что и у современных людей, живущих в той же части света.
Почти каждый художник, который представлял себе внешний вид неандертальцев, рисовал их со светлой пигментацией кожи, похожей на пигментацию кожи современных европейцев. Они также представляли, что диапазон цвета волос и глаз неандертальцев был бы похож на таковой у современных европейцев, то есть европейцев, которые жили и работали на открытом воздухе с естественным загаром.

Изображение неандертальцев 1920-го года
Меньше художников изобразили внешний вид неандертальцев из Израиля, Ирака или других частей Центральной и Западной Азии. Но эти немногие, как правило, наделяли неандертальцев темными волосами и средне-светлыми тонами кожи, похожими на те, что есть у людей Западной Азии сегодня.
Иллюстраторы и художники выражали идеи ученых своей эпохи. Большинство исходили из предположения, что естественный отбор оптимизировал уровень пигментации у современных людей, подгоняя их под местную среду.
Самая главная причина, по которой популяции сегодня различаются по пигментации кожи, заключается в том, что они живут в местах с разным воздействием ультрафиолетового излучения солнца. Более светлые популяции живут в более высоких широтах, где ультрафиолетового света меньше. В последние годы большинство антропологов признали, что распределение пигментации у современных людей отражает компромисс между различными эффектами ультрафиолетового излучения на людей. Высокое УФ-излучение вызывает повреждение клеток, солнечные ожоги, повышенную восприимчивость к потере воды и инфекции, рак кожи и потерю фолиевой кислоты. Но УФ-излучение необходимо для синтеза витамина D в коже. Сезонные изменения в УФ-излучении и диета вносят сложность в этот простой компромисс, а такие адаптации, как загар, могут смягчать изменения в окружающем УФ-излучении.
Поэтому ученые предполагают, что если световая пигментация была полезна для выживания и размножения у современных европейцев, то, вероятно, она была бы столь же ценна и для неандертальцев, живших в тех же местах.

Средняя пигментация кожи у коренных народов по всему миру

В основном ученые и художники применяют одно и то же предположение к древним останкам по всему миру. Древние окаменелости из экваториальной Африки реконструируются с темной кожей, волосами и пигментацией глаз, в то время, как денисовцы, в основном известные по геномным свидетельствам, найденным в Центральной Азии, изображались с пигментацией, похожей на пигментацию современных людей северного Китая и Монголии.
Эти художественные традиции начались задолго до того, как кто-либо узнал о генетике пигментации[!]. Они были постоянными в колебаниях маятника относительно того, были ли неандертальцы предками современных людей или нет. Даже ученые, которые считали, что неандертальцы полностью вымерли и не передали гены более поздним людям, все еще считали, что они, вероятно, были светло пигментированными, ожидая конвергентной эволюции в тех же условиях ультрафиолетового излучения.
Так что, на самом деле новые генетические знания не сильно изменили работу художников. Но есть одно исключение: рыжие волосы. За этим стоит история. [«рыжеволосые демоны»!, испанцы – по мнению индонезийцев, филиппинцев 16-18 веков…куда они делись?!]
Первый научный сдвиг в представлениях о пигментации у неандертальцев произошел в 2000 году, когда Розалинд Хардинг возглавила группу генетиков, изучающих ген MC1R. Сегодня в человеческих популяциях есть несколько вариантов последовательностей этого гена, и некоторые из вариантов связаны с рыжеватой пигментацией волос. Хардинг и ее коллеги попытались оценить, как давно некоторые из этих функциональных вариантов впервые возникли в MC1R, построив дерево последовательностей из выборки европейцев. Они предположили, что один из вариантов, связанных с рыжими волосами у современных людей, впервые возник более 80 000 лет назад. Учитывая столь давнюю дату и нынешние высокие частоты в Европе, Хардинг и ее коллеги предположили, что этот вариант произошел от неандертальцев[!].
Это исследование выдвинуло идею о том, что у неандертальцев могли быть рыжие волосы. Казалось, каждому музею срочно нужен был рыжий неандерталец. Но более поздние работы поставили под сомнение этот вывод. Оценка возраста гаплотипа по его частоте и месту на дереве, как это делали Хардинг и его коллеги, игнорировала существенную вероятность того, что естественный отбор повысил его частоту. В конце концов, этот аллель вообще не была обнаружена в ДНК неандертальцев.

Крупный план неандертальца «Вильма», нарисованного Альфонсом и Адри Кеннисами. Он изображен с рыжими волосами, светлой кожей и голубыми глазами.

В 2007 году история получила перезагрузку, на более прочной основе. Карлес Лалуеза-Фокс и коллеги обнаружили ранее неизвестный вариант в гене MC1R двух неандертальцев из Испании и Италии. Это не была аллель, найденная у каких-либо современных людей, поэтому было невозможно узнать напрямую, как она могла повлиять на пигментацию неандертальцев. Но этот вариант «R307G» изменил аргинин на глицин в белковой последовательности гена, и это, как предсказывалось, снизило функцию гена — эффект, аналогичный вариантам у людей, которые связаны с рыжими волосами. Лалуеза-Фокс и коллеги предположили, что неандертальцы, которые несли этот вариант, с большей вероятностью имели бы рыжие волосы и более светлую пигментацию кожи. Опять же, результат предполагал рыжеволосых неандертальцев[!].
С 2007 года ученые секвенировали ДНК других неандертальцев из Европы и Центральной Азии и не нашли больше с тем же вариантом R307G. Лалуеза-Фокс и его коллеги, возможно, предоставили первые доказательства того, что у неандертальцев была разная пигментация. Однако на этом история MC1R не заканчивается. У некоторых людей сегодня есть MC1R от неандертальцев, и это не делает их волосы рыжими[!].»
Ясно, что ничего не ясно! И с такими доводами «застольные» ученые всегда яростно оспаривают выводы «диванных» исследователей. При том, что у диванных есть козырь в рукаве - полидисциплинарные исследования и наличие больших выборок данных, чего нет у узкопрофильных «застольных» ученых, ограниченных еще и несовершенством высокотехнологичных методов анализа информации. Но, смотрим далее….
«Интрогрессия вариантов пигментации
Тот факт, что у людей сегодня есть ДНК неандертальцев[!], позволяет смотреть на живых людей и видеть, что на самом деле делают некоторые гены неандертальцев. Поскольку мы знаем, что отбор повлиял на признаки пигментации во многих популяциях, это особенно интересная система для поиска возможных эффектов интрогрессированных генов неандертальцев.
Это далеко не тривиальная задача. Открытие того, что у современных людей есть неандертальское происхождение, пришло из простого подсчета производных SNP по всему геному, что можно было бы сделать с помощью малоохватных, зашумленных данных. Доказательство того, что любой отдельный гаплотип произошел от неандертальцев, требует высокоохватных генетических данных, которые у нас есть только для нескольких останков скелета[!]. Разработка возможных функций такого гаплотипа также требует обширных[!] образцов геномов от живых людей, которые добровольно предоставили информацию о своих собственных фенотипах.
Ранний набег на функциональную генетику неандертальцев рассматривал гаплотип, охватывающий MC1R. Цилян Дин и его коллеги идентифицировали гаплотип из генома неандертальца из Денисовой пещеры, так называемого алтайского неандертальца, который сегодня распространен у некоторых коренных народов Тайваня и менее распространен, но более широко представлен в Восточной Азии и Меланезии. Этот гаплотип не имеет варианта R307G, который подстегнул идею «рыжеволосых неандертальцев», но у него есть изменение кодирования в позиции 92 с валина на метионин, V92M. Этот вариант изучался во многих ныне живущих популяциях, поскольку, как предсказывается, он снижает реакцию гена, но немногие обнаружили четкие ассоциации с пигментацией. Одним из примечательных результатов стала ассоциация с повышенным количеством веснушек у участников японского исследования[это грандиозный результат дорого и многолетнего труда!].

Реконструкция неандертальца, выполненная судмедэкспертом Оскаром Нильссоном, на которой видны веснушки.

Более поздняя работа под руководством исследовательской группы Джошуа Эйки расширила поиск интрогрессированных гаплотипов по всему геному. В 2016 году Рэйчел Гиттлман и ее коллеги показали, что два интрогрессированных гаплотипа неандертальцев, участвующих в пигментации, сегодня очень распространены в человеческих популяциях, что снова указывает на историю отбора[!].
Один из этих гаплотипов включал ген OCA2, который, как хорошо известно, имеет несколько вариантов у ныне живущих людей, связанных с пигментацией кожи и глаз. Он чаще всего упоминается как генетическая ассоциация с голубыми и карими глазами[!]. Один гаплотип, охватывающий ген OCA2, который распространен сегодня, произошел от неандертальцев. Интрогрессированный гаплотип имеет самые высокие частоты, более 60%[упс! - не надо все в Науке мерить, как среднюю температуру больных в больнице – а то получишь невзрачные 2-4% Неандертальца в нас!], в популяциях Восточной Азии. Это намного выше, чем средний показатель генетического происхождения неандертальцев в 2%, что говорит о том, что естественный отбор увеличил эти гаплотипы в прошлых популяциях. Этот гаплотип встречается и в других популяциях, в выборках меланезийцев и южноазиатов около 35 процентов[!], а в европейских — около 30 процентов[!].»
До вас доходит, о чем не сказал прямо осторожный «застольный» генетик? Но скажу вам я – «диванный». Генов неандертальца в нас осталось не много, но там, где они участвуют, их доля от 30 до 60%! Это мало? Следуем далее…
«Этот неандертальский гаплотип, охватывающий OCA2, является прекрасным примером того, насколько сложно определить функциональную значимость интрогрессированных гаплотипов. У этого гаплотипа нет кодирующих вариантов. Поэтому, если есть функциональные различия между этим гаплотипом и другими, они должны касаться регуляции генов, а не структуры генов[!]. У гаплотипа есть десятки вариантов SNP, но только один был отмечен в предыдущих исследованиях пигментации. У этого варианта есть связь с цветом глаз и цветом волос в выборках европейского происхождения, что статистически значимо, но малоэффективно. Поскольку он не сильно предсказывает цвет глаз или кожи, неизвестно[просто не известно пока!], может ли какой-то другой связанный вариант быть причиной этой связи. К сожалению, не было недавних работ, показывающих, какие эффекты он может иметь у людей неевропейского происхождения, у которых гораздо больше шансов иметь гаплотип неандертальца[!].
Я думаю, большинство людей представляют, что можно указать на такой вариант и предсказать, что он изменит цвет кожи или глаз на известную величину. Но биология так не работает. Хорошая гипотеза, что этот вариант мог осветлить пигментацию у неандертальцев, которые его носили, но насколько и по какой схеме мы не можем сказать наверняка.
Другой ген, участвующий в пигментации, который определили Гиттлман и его коллеги, — это BNC2. Этот интрогрессированный гаплотип имеет частоту около 70% [снова не 2 и не 4%!] в образцах европейской популяции и редко встречается в других местах. Более поздняя работа Майкла Даннеманна и Джанет Келсо показала, что это был всего лишь один из двух гаплотипов BNC2 от неандертальцев в образце UK Biobank[!]. Первый, более распространенный, около 69[!] процентов, связан с большей восприимчивостью к солнечным ожогам и снижением загара у людей, которые его несут. Второй, с частотой около 19[!] процентов, связан с более темной пигментацией кожи.
Этот результат является зеркальным отражением гаплотипа OCA2. Казалось бы, это хорошая гипотеза, что эти варианты BNC2 могли иметь более темную пигментацию у некоторых неандертальцев, а также более слабый загар у других. Если сложить эти результаты вместе, то можно увидеть, что этот подход не приводит к простому ответу[!].

Реконструкция неандертальца Шанидара 1 Джона Гурча [мой «дядька» с чуть-чуть не семитским носом – папка, дед, прадед были кареглазые шатены…с рыжеватыми бородами (досталось и мне, кроме серо-голубых глаз от норманнов…хотя…такие могли быть и у неандертальцев!)!]

В «Парке Юрского периода» генетик Генри Ву решил проблему пробелов в геномах древних динозавров, заполнив их ДНК лягушки. Создать функциональные хромосомы — это настоящая проблема. Ученые, работающие над завершением геномов мамонта, планируют заполнить структурные пробелы ДНК слона.
Но пробелы в данных здесь не проблема. Когда дело доходит до нашей способности изучать генотипы SNP, у нас есть такие же полные знания о некоторых неандертальцах, как и о современных людях.
При таком количестве информации удручает, как мало надежных результатов. У неандертальцев были некоторые вариации в генах, связанных с пигментацией волос, кожи и глаз[!]. Часть этих вариаций унаследована современными популяциями, и различные варианты более или менее распространены в разных популяциях. Больше интрогрессивных вариантов связано с более светлой пигментацией[!], чем с темной.
Гены неандертальцев имеют мало общего с вариациями, которые мы видим у людей сегодня. Самые сильные ассоциации генетических вариантов с пигментацией в Северной Евразии относятся к вариантам, которых никогда не было у неандертальцев[!]. Наши знания продолжают расти с генетическими исследованиями популяций из Африки, Юго-Восточной Азии и Океании, все из которых имеют генетические варианты, связанные с пигментацией, но только некоторые из них интрогрессированы от неандертальцев. Сегодня мы знаем о более чем ста вариантах, связанных с вариациями пигментации у современных людей. Менее десяти из них известны для неандертальцев[!]. Наши скудные текущие знания могут не отражать более широкую картину[!].
Наши догадки о том, как выглядели неандертальцы, застряли в том, что люди думали более столетия. У самых северных неандертальцев в Центральной Азии и Европе, вероятно, было меньше меланина в коже, что приводило к более светлой пигментации, чем у других древних людей, которые жили ближе к экватору. Само собой разумеется, что более светлая пигментация была бы для них адаптивной, по той же причине, что и у современных людей.

Изображение неандертальцев 1930-го года
Я возвращаюсь к Генри Ву из «Парка Юрского периода». Нам не нужно заполнять геномы неандертальцев человеческой ДНК. Но с момента первого открытия неандертальцев ученые замазывали пробелы в наших знаниях о них, заполняя деталями от живых европейцев. Посмотрите на картины Зденека Буриана или Чарльза Найта, или на знаменитые диорамы из Музея Филда Фредерика Блашке. Их неандертальцы выглядят грустными и растрепанными с клочьями шерсти вокруг поясницы, запачканные грязью и углем, лишенные всего, кроме самых простых зачатков материальной культуры. Но дайте им побриться и принять душ, и эти неандертальцы будут иметь анатомию мягких тканей, рисунок волос и пигментацию, которые впишутся в современный европейский город[!].
Изображения последних двадцати лет внешне сильно отличаются от усердно трудящихся пещерных людей прошлого. Художники наделили их достоинством осанки. Они носят украшения, краску или перья, а их меховая одежда лучше сшита. От маленьких детей до обветренных взрослых, их иногда можно увидеть улыбающимися. Но пробелы по-прежнему заполнены европейскими нормами, от цвета кожи и глаз, текстуры и цвета волос и рисунка бороды до таких особенностей, как форма век и губ[!].
Иронично, что так много антропологов задаются вопросом, будет ли неандерталец, одетый в современную одежду, заметен в автобусе или метро в городе? Если мы ограничим наше воображение реконструкциями жизни неандертальцев в крупных музеях, ответ в Лондоне, Берлине или Барселоне вполне может быть отрицательным. За исключением надбровной дуги, неандертальцы могли бы отлично вписаться. Но в Джакарте, Маниле или Пекине — всех местах, где доля неандертальского происхождения сегодня такая же высокая или выше, чем в Европе — ответ может быть положительным. Неандертальцы могут выделяться из местной толпы не потому, что они похожи на неандертальцев, а потому, что они выглядят не европейцами.
Это не потому, что у нас есть научные доказательства того, что анатомия мягких тканей лица неандертальцев, рисунок волос или даже пигментация были похожи на сегодняшних европейцев. Это потому, что ученые и художники в течение столетия смотрели на них через европоцентристскую линзу.»

Новый взгляд на неандертальцев
« Наука ограничивает внешний вид неандертальцев и других древних людей определенным образом. Их скелеты показывают, что они адаптировались к физической среде подобными человеческим способами, включая эволюцию формы и размера их тела, а также культурные стратегии, включающие использование огня, растений, используемых в качестве постельных принадлежностей, и шкур животных для одежды. Пигментация кожи могла быть частью их физической адаптации, и у нас есть некоторые доказательства из их геномов, что они действительно различались.
Но большая часть человеческих вариаций сегодня не является адаптивной или, по крайней мере, не сильно ограничена физической средой. Лица, текстура и рисунок волос, форма глаз и пигментация радужной оболочки, закономерности морщин и поседения — все эти аспекты внешности стали заметно изменчивыми за последние 100 000 лет. Они могли значительно больше различаться у неандертальцев, которые существовали в диапазоне более 20° по широте, более 90° по долготе и почти 500 000 лет. Генетика показывает нам, что большинство неандертальцев жили небольшими популяциями, подверженными сильному генетическому дрейфу.
Все это приводит к одному выводу: неандертальцы должны были быть гораздо более разнообразными по внешнему виду при жизни, чем современные народы Евразии[!]. Диапазон искусства и научных иллюстраций, которые у нас есть сейчас, значительно недооценивает эту изменчивость.
Это возможность для науки и искусства работать вместе. Антропологи, которые сосредоточились на скелетах, пренебрегли изменчивостью и эволюцией анатомии мягких тканей. Генетика откроет двери для изучения этих черт в прошлых популяциях, но пока этого нет. Сложность генетики пигментации кожи дает некоторое представление о том, насколько это будет сложно. Чтобы построить такое видение прошлого, потребуются качественные наблюдения за развитием мягких тканей и пластичностью у современных людей по всему миру, сопоставленные с данными генома.
Это большая миссия. То, что нам нужно получить, — это более правдивая картина наших предков и лучшее знание того, как окружающая среда на самом деле формировала их.

На рисунке выше изображен неандерталец, созданный на основе останков возрастом 4000 лет, найденных в Спае в Бельгии.
И спойлер …от других ученых, просто археологов и антропологов, изучающих еще и «Культурные слои», и физиологию скелетов - не генетиков.
«Наше представление о доисторическом человеке как о здоровом и подтянутом человеке неверно, поскольку они часто были старыми, калеками или детьми, сказал ведущий ученый.
Экспозиции в музеях, демонстрирующие крепких пещерных людей, вводят в заблуждение, хотя на самом деле они выглядели так, будто «участвовали в войнах», как показывают археологические свидетельства.
Пенни Спайкинс, археолог из Йоркского университета, рассказала на Британском научном фестивале, что из 50 скелетов неандертальцев, обнаруженных по всему миру, около трети имели какую-либо форму инвалидности.
Профессор Спайкинс сказал: «С одной стороны, неандертальцы здоровы, потому что много ходят.
«Но у них очень высокий уровень травматизма и много голода, поэтому почти на каждом скелете есть признаки серьезной травмы или болезни просто из-за образа жизни, который они ведут.
«Они не страдают от сидячего образа жизни, как мы, но им тоже приходится жить нелегко».
Примерами неандертальцев-инвалидов является «Человек из Шанадара», 40-50-летний мужчина, найденный в пещере в Ираке[!].
У него была одна иссохшая рука, одна иссохшая нога, он был слеп на один глаз и, вероятно, глух.
Останки показали, что «он был таким в течение 10–15 лет [больной старик все эти годы!], и, должно быть, за ним ухаживали другие», — сказала профессор Спайкинс.
«Когда трудно понять, что он мог бы сделать. Это были очень мобильные общества, и выживание было трудным, есть свидетельства в виде зубов о периодах голода, но, тем не менее, они поддерживают этих людей».
В другом примере из Лашапель-о-Сен во Франции был неандерталец, у которого был тяжелый артрит, за которым, должно быть, ухаживали не менее шести месяцев, что предполагает, что неандертальцы были «искренне мотивированы, заботиться об уязвимых».
Она добавила: «Таким образом, доказательства существования здравоохранения восходят к более раннему периоду, чем мы привыкли думать, к 1,5 миллионам лет, они более обширны, чем мы привыкли думать, мы изучили неандертальцев, и у нас есть более 17 случаев неандертальцев, вероятно, заботившихся о больных и раненых людях» [!].
«Если бы у вас была группа неандертальцев, выглядело бы это так, будто они были на войне? Да, и это не то, что мы видим на реконструкциях, они все выглядели бы так, будто они были на войне, они были бы, по крайней мере, на 50 процентов детьми, и их там нет, некоторые пожилые люди.
Она добавила: «Обязаны ли музеи начать отражать общество? В некотором смысле, есть проблема с инвалидностью, мы не чувствуем себя комфортно с инвалидностью, и все же наше прошлое — это то, в котором у многих людей есть то, что мы не считаем инвалидностью, и все же нам это не нравится».

В другом примере из Лашапель-о-Сен во Франции был найден неандерталец, страдавший тяжелым артритом,

Насколько я был неправ или неправдив в своих выводах и повествованиях, судить вам?!